Risco de morte súbita é seis vezes maior em bebês com acondroplasia; acompanhamento médico é indispensável aos pequenos

A acondroplasia é uma doença rara e genética, que tem como principal característica a baixa estatura desproporcional. Ocasionada por uma mutação genética, a condição traz sintomas que vão além da altura, tornando essencial que os pacientes tenham acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, principalmente durante os primeiros anos de vida em que o bebê pode ter complicações, como compressão da região craniocervical, problemas respiratórios, apneia do sono e, menos frequentemente, acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia).

“Por conta da mutação no gene FGFR3, os pacientes com acondroplasia possuem um crescimento desproporcional dos ossos que afeta o corpo todo. Na região craniocervical, o foramen magnum, espaço onde a medula espinhal se liga ao cérebro, não tem tamanho suficiente para acomodar a medula, levando à sua compressão. Em 6 a 13% das crianças menores de 2 anos, é necessário recorrer à cirurgia. Além disso, essa complicação pode causar apneia do sono central e acúmulo de líquido no cérebro que, em casos raros, requer ou necessita de procedimento cirúrgico para tratar”, explica o geneticista Dr. Juan Llerena, coordenador dos Centros de Referência em Genética Médica, Osteogênese Imperfeita e Doenças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira e pesquisador da Fiocruz.

Os resultados pós-cirúrgicos são bastante favoráveis à criança e ao seu desenvolvimento.

PROBLEMAS RESPIRATÓRIOS NO PRIMEIRO ANO DE VIDA MERECEM ATENÇÃO

Já os problemas respiratórios que podem surgir nesses pacientes, principalmente no primeiro ano de vida, estão ligados à hipoplasia do terço médio da face, ou seja, crescimento reduzido do terço que vai da linha das sobrancelhas até a linha abaixo do nariz, abrangendo olhos, bochecha, nariz e orelhas, e ao tamanho do tórax, além de volume pulmonar reduzido. Tais fatores, juntamente com um aumento de tamanho das amígdalas, podem levar à apneia do sono obstrutiva, que necessita de um tratamento baseado na retirada desses tecidos, perda de peso e/ou utilização de um aparelho gerador de fluxo de ar para dormir.

Para diagnosticar as complicações citadas, poderão ser realizados nos bebês exames neurológicos, tomografia ou ressonância magnética e polissonografia. Identificar e tratar esses problemas de forma precoce é fundamental para que eles não se agravem e, consequentemente, reduzir o risco de morte súbita.

As diversas complicações que o paciente com acondroplasia podem vivenciar ao longo da vida deixam em evidência a necessidade de um ortopedista, neurologista, cardiologista e pneumologista, para garantir qualidade de vida a esses indivíduos. A acondroplasia está associada a custos médicos diretos decorrentes da gama de complicações clínicas graves que exigem o uso de recursos de saúde devido a múltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias, que muitas vezes são necessárias; administração diária de vários medicamentos (como analgésico e antibióticos); ventilação noturna; fisioterapia ocupacional/ terapia da fala e monitoramento contínuo.

Sobre a acondroplasia

A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada, impede o crescimento normal e estimula um crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 124 a 129 cm, enquanto a dos homens adultos é de 131 a 136 cm. Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido à herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais com a estatura média. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é baixa, porém para os pais acondroplásicos, a porcentagem sobe para, no mínimo, 50%.4

A suspeita da acondroplasia pode acontecer ainda durante a gestação, normalmente no início do terceiro trimestre, a partir de uma ultrassonografia em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da cabeça. Entretanto, a confirmação é feita por meio de exame de DNA fetal livre de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a presença da mutação no gene FGFR3.

Por outro lado, é possível que a suspeita da condição seja levantada apenas após o nascimento da criança. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos a sinais, como mãos em forma de tridente; encurtamento dos membros, com os braços e coxas menores do que os antebraços e pernas; macrocefalia com proeminência frontal; depressão da ponte nasal; e cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida. Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer a um médico geneticista e a um pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do diagnóstico, quanto na recomendação de outras especialidades médicas para acompanhar o paciente.

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