Genoma humano é completamente sequenciado, após quase duas décadas

Sequenciamento completo do genoma humano abre portas para tratamentos personalizados

Genoma humano é sequenciado – Unsplash/Sangharsh Lohakare

Após a árdua tentativa de conseguir decifrar 8% do genoma humano, a ciência foi contemplada por mais uma conquista. Após quase duas décadas, cientistas conseguiram sequenciar 100% do genoma humano – antes, os dados compreendiam 92% – por meio de tecnologias avançadas.

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Nomeado de T2T-CHM13, o genoma possui informações de regiões complexas e que eram misteriosas. Os 8% que restavam possuíam diversas repetições, dificultando a união do DNA da forma correta. O estudo, publicado na revista Science nesta quinta-feira, 31, contém 400 milhões de letras ao DNA, o equivalente a um cromossomo inteiro. 

QUAIS OS BENEFÍCIOS DO SEQUENCIAMENTO TOTAL DO GENOMA HUMANO? 

A pergunta que pode ficar é: quais os benefícios desse avanço científico? E a resposta é: muitos. Isso porque pesquisas científicas podem buscar uma melhor compreensão de problemas como a Síndrome de Down e até mesmo sobre o surgimento de cânceres. “Esse é um novo baú de variantes que podemos estudar para ver se tem um significado funcional”, disse um dos autores do estudo e pesquisador do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), nos Estados Unidos, Adam Phillippy.

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Ainda, conforme o pesquisador e professor de ciência da computação e biologia na Universidade Johns Hopkins, Michael Schatz, a conquista abre portas para tratamentos personalizados. O estudo contou com 100 cientistas do Consórcio Tlomere-to-Telomere (T2T). 

“Ter essas informações completas nos permitirá entender melhor como nos formamos como um organismo individual e como variamos não apenas entre outros humanos, mas entre outras espécies, complementou o líder da pesquisa e pesquisador do Howard Hughes Medical Institute da Universidade de Washington, Evan Eichler.

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