Obesidade, cardiopatias, doenças pulmonares e baixa imunidade são algumas consequências comuns entre pacientes com doenças raras e, por isso, eles ficam mais suscetíveis ao coronavírus, afirma médico geneticista
Com tantas doenças “comuns” e uma epidemia assolando o mundo, por que se preocupar com uma doença rara, assim considerada quando ela afeta até 65 pessoas num grupo de 100 mil indivíduos?
“Estima-se que 6% da nossa população, o que dá cerca de 13 milhões de brasileiros, sofram com esses tipos de enfermidades, sendo que mais de 8 mil tipos já foram descritos na literatura médica, 80% deles com origem genética e 20% relacionados a causas infecciosas, virais ou degenerativas. Outro dado cruel é que de cada 4 atingidos, 3 são crianças, a maioria com diagnóstico tardio, por volta dos 5 anos de idade e após consultar até 10 médicos diferentes, o que faz com que as doenças raras representem a maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de vida na maioria das regiões brasileiras e a segunda em outras áreas. Portanto, doenças raras também são, sim, um problema de saúde pública, até porque, no montante de atingidos, elas são tão comuns quanto o diabetes e a asma, por exemplo; porém, com o agravante de que exigem verdadeiras odisseias diagnósticas para serem descobertas”, diz o médico Salmo Raskin, especialista, mestre e doutor em genética, presidente do departamento científico de genética da Sociedade Brasileira de Pediatria e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba (PR), que recentemente identificou aqui no Brasil três doenças ultrararas usando o exame Sequenciamento do Exoma.
Segundo o médico, apesar de poder atingir qualquer pessoa, de qualquer família, uma doença rara se caracterizada por uma enorme variedade de sinais e sintomas. E eles variam não só de doença para doença, mas também entre pessoas que têm a mesma doença rara e entre afetados da mesma família.
“Outros obstáculos para o diagnóstico incluem a falta de conhecimento científico, médico, das autoridades públicas e da população em geral. Mas, temos tido um avanço exponencial na capacidade de diagnóstico, principalmente porque os exames de genética se sofisticaram a ponto de diagnosticar doenças raras, incluindo aquelas que jamais seriam identificadas apenas clinicamente, como é o caso do Sequenciamento do Exoma, que foi fundamental para a descobertas das três doenças ultrararas aqui no Brasil”, completa o Dr. Salmo Raskin, que fala mais sobre cada uma delas:
Distúrbio progressivo do neurodesenvolvimento por mutação no gene VPS41: são dois irmãos, de 11 e 8 anos, acometidos pelo atraso global no desenvolvimento, encefalopatia (deterioração das funções do cérebro) e convulsões. Em parceria com pesquisadores de outros países, encontramos mais 8 pessoas com alterações no mesmo gene e o mesmo quadro clínico detectado, o que permitiu diagnosticá-los com essa nova condição rara. Esses 10 casos serão publicados juntos, em breve, numa das mais prestigiadas revistas científicas mundiais, a Brain, publicada pela Universidade de Oxford, na Inglaterra. “Não está sendo fácil receber esse diagnóstico, mas tenho certeza de que fazer o exame genético salvou a vida dos meus filhos”, contou a mãe dos dois brasileirinhos.
Distúrbio do desenvolvimento intelectual com macrocefalia, convulsões e atraso na fala por mutação do gene PAK1: o primeiro paciente diagnosticado aqui no Brasil tem 6 anos. Depois de realizar centenas de exames, que apresentavam resultados normais, ele finalmente foi diagnosticado com essa condição, caracterizada por atraso na fala, convulsões, testa larga, cabeça grande e alterações nas pálpebras. Esse caso também foi publicado no periódico Brain. A mãe do garoto conta: “Foi uma luta atrás de diagnóstico, exames e mais exames, até conhecermos o teste da Genetika, que foi de extrema importância para nós”.
Epilepsia e amelogênese imperfeita por mutação no gene SLC13A5 causando Síndrome de Kohlschütter-Tönz: desde o nascimento, dois irmãos, hoje com 23 e 20 anos, começaram a apresentar convulsões intratáveis e regressão do desenvolvimento sem causa aparente. Após inúmeros testes bioquímicos e genéticos com resultados normais, o diagnóstico só possível com o exame chamado Sequenciamento do Exoma. Em parceria científica com outros países, encontramos mais 8 pessoas, de 4 famílias da Itália, Alemanha, Holanda e Camarões com mutações do mesmo gene. Os dez casos foram publicados no Journal of Medical Genetics. “Após o diagnóstico, soubemos de famílias por todo o mundo que também eram afetadas e são acompanhadas por médicos, como nós, que agradecemos toda a dedicação.”
VOCÊ SABIA? Pessoas famosas que têm doenças raras:
Bel Kutner, atriz; (filho) esclerose tuberosa
Debora Colker, coreógrafa e bailarina; (neta) epidermólise bolhosa
Monique Curi, atriz, (mãe) Doença de Pick
Silvia Abravanel, comunicadora; (filha) galactosemia
Veronica Hipolito, velocista campeã mundial, medalhista parolímpica; polipose adenomatosa familiar
Leandra Migoto, jornalista; osteogênese imperfeita
Sobre o Dr. Salmo Raskin
Graduado em medicina e especializado em pediatria pela Universidade Federal do Paraná (UFPR), é especialista em genética médica pela Universidade de Vanderbilt, no Tennessee (EUA), e mestre e doutor em genética pela UFPR. É diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria, médico geneticista do Hospital do Trabalhador/CAIF e do Hospital Nossa Senhora das Graças. Foi presidente por dois mandatos da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Sobre o Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika Especializado na prestação de serviços na área de genética médica, há mais de 27 anos investiga doenças raras de causa genética. E, por acompanhar o rápido avanço tecnológico na área, é referência em diagnóstico de doenças muito raras. Já atendeu mais de 50 mil pacientes.
