Uma doença rara é classificada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil. E o teste do pezinho tem o objetivo de detectar um conjunto de enfermidades desse grupo que, até o momento, é capaz de diagnosticar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Mas, essa lista está prevista para ser ampliada, e pode levar à identificação de até 50 doenças pelo Sistema Único de Saúde (SUS), conforme um projeto de lei que foi sancionado pelo Governo Federal em maio de 2021. Nesse processo, o Congresso aprovou o projeto e, nesta quinta-feira, 25 de novembro, a aprovação foi feita pelo Senado.
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De acordo com o Instituto Vidas Raras, 13 milhões de brasileiros possuem doenças raras. Com a ampliação do teste do pezinho, a acessibilidade à descoberta precoce de doenças irá impactar positivamente no tratamento, e ela será feita em cinco etapas:
ETAPAS PARA A AMPLIAÇÃO DO TESTE DO PEZINHO
Primeira etapa:
- Doenças associadas ao excesso de fenilalanina;
- Patologias relacionadas à hemoglobina;
- Toxoplasmose congênita.
Segunda etapa:
- Níveis elevados de galactose no sangue;
- Aminoacidopatias;
- Distúrbio do ciclo de ureia;
- Distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.
Terceira etapa:
- Doenças que impactam o funcionamento celular.
Quarta etapa:
- Problemas genéticos no sistema imunológico.
Quinta etapa:
- Atrofia muscular espinhal.
A última aprovação do projeto incluiu, na quinta fase do cronograma, o diagnóstico de distrofias musculares e, agora, seguirá para o estudo da Câmara. Conforme a OMS, 8% da população mundial sofre com alguma doença rara.